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ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO D
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Niemann-Pick Disease, Type C
Descriptor
Español
:
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C
Descriptor
Portugués
:
Doença de Niemann-Pick Tipo C
Sinónimos
Español
:
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo D
Categoría:
C10.228.140.163.100.435.825.700.875
C15.604.250.410.625.875
C16.320.565.189.435.825.700.875
C16.320.565.398.641.803.730.875
C16.320.565.595.554.825.700.875
C18.452.132.100.435.825.700.875
C18.452.584.687.803.730.875
C18.452.648.189.435.825.700.875
C18.452.648.398.641.803.730.875
C18.452.648.595.554.825.700.875
Definición
Español
:
Trastorno autosómico recesivo del almacenamiento de los
lípidos
que se caracteriza por la acumulación de
COLESTEROL
y
ESFINGOMIELINAS
en las
células
de las
VÍSCERAS
y del
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
. La
enfermedad
de tipo C (o C1) y la de tipo D son trastornos alélicos causados por la
mutación
del gen (NPC1) que codifica una proteína que interviene en el transporte intracelular de
colesterol
desde los
lisosomas
. Clínicamente se manifiesta por hepatoesplenomegalia y síntomas neurológicos crónicos. La
enfermedad
de tipo D es una variante que afecta a
personas
con antepasados de
Nueva Escocia.
Calificadores Permitidos
Español
:
RI
cintigrafía
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
DT
quimioterapia
RA
radiografía
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
US
ultrasonografía
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
52107
Identificador Único:
D052556
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS